El primer test genético lanzado al gran público ocurrió en Estados Unidos, en el año 2007, de la mano de la empresa estadounidense 23andme. En el año 2013, la FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos) solicitaba la retirada del test, por tener dudas sobre la fiabilidad de algunos resultados.
La principal sospecha con respecto a estas pruebas médicas y genéticas eran las posibilidades de que falsos positivos o negativos pudiera llevar a algunos pacientes a tomar decisiones inadecuadas sobre su salud.
Imaginemos que una mujer se somete a un test de embarazo, y el resultado es un falso negativo. Esa mujer creería atendiendo al resultado de la prueba, que no está embarazada, cuando en realidad sí es posible que lo esté. Con los test genéticos ocurre algo parecido, pues el objetivo de estas pruebas es indicar la predisposición genética que tienen quienes se someten a ellas a sufrir o desarrollar esas enfermedades, comparándolas con la media de la población.
El objetivo de estas pruebas es, básicamente, analizar el ADN de una persona en busca de ciertos genes que resultan útiles para señalar la predisposición a padecer alteraciones de la salud. Un segundo uso común es analizar la gravedad de la enfermedad que se sufre según lo que indica la genética, para determinar la validez de un tratamiento u otro.
Las principales dudas que asaltaban a la FDA así como a muchos colectivos médicos eran si los falsos positivos puede llevar a algunos pacientes a someterse a ciertas intervenciones de carácter preventivo, o bien si podrían abandonar tratamientos médicos en curso atendiendo al resultado del test y por decisión propia.
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¿Qué requisitos debe cumplir un test genético?
La validez de los test genéticos se certifica atendiendo a sus requisitos de calidad. Durante todo el proceso, desde la toma de muestras del análisis hasta la interpretación de los resultados, los procedimientos a seguir han de asegurar que el resultado final se corresponde con la realidad.
Nos encontramos así con diferentes grados de validez: analítica y clínica. La validez analítica indica si el test es capaz de detectar correctamente la presencia, ausencia o característica de un gen determinado.
En cuando a la validez clínica, esto determina las características genéticas del paciente y su relación con la presencial ausencia o riesgo potencial a desarrollar determinadas enfermedades.
Un último requisito imprescindible en los test genéticos es su utilidad clínica, condición que muestra la calidad del test para facilitar información práctica sobre el diagnóstico, tratamiento o prevención de una enfermedad.
¿Qué resultados puede ofrecer un test genético?
Un test genético puede realizarse a partir de una simple muestra de saliva. Mediante esta prueba, los pacientes pueden descubrir qué determina el ADN sobre la salud del organismo y cuáles son las posibles enfermedades a desarrollar. El test genético se denomina también test de ADN porque lo que se consigue con él es, mediante el análisis del ADN y la información genética, conseguir resultados de una alta especificidad ante determinadas enfermedades.
En el caso de TellmeGen, el procedimiento para realizar el test es muy sencillo. Basta con seguir cinco cómodos pasos. En la primera etapa, el cliente interesado en un estudio de este tipo encarga el mapa de su genoma rellenando un formulario. A continuación, registra su kit online, una práctica similar a rellenar una cuenta de usuario e introducir el número de serie asignado.
El siguiente paso es depositar la muestra de saliva correctamente. Es el paso más complejo, pero atendiendo a las recomendaciones, no debe ocurrir ningún problema. Cuando este tercer paso finaliza, se devuelve el kit al laboratorio para comenzar con el análisis.
Finalmente, el cliente recibe su informe, en un periodo de tiempo comprendido entre cuatro y seis semanas. En este informe aparecen datos relevantes como la predisposición genética a desarrollar enfermedades, la compatibilidad farmacológica con determinados medicamentos y fármacos, si se es portador de alguna enfermedad monogénica, información sobre datos personales como la tolerancia al alcohol, la calvicie o la obesidad y, lo que también resulta interesante para muchos usuarios, descubrir de dónde proceden sus ancestros genéticos.
El análisis de genética resulta una prueba muy sencilla y que no conlleva ningún tipo de riesgo. Si bien prácticamente cualquier persona puede someterse a estas pruebas, comprender sus resultados requiere un poco de moderación, para no caer en el alarmismo.