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Estudio y detección de enfermedades genéticas

En algunos casos, el proceso tradicional para la reproducción y la procreación no es efectivo debido a múltiples posibilidades. Entre ellas se encuentra la posibilidad de padecer algún problema derivado con la fertilidad, sea por algún problema fisiológico desarrollado o bien por aspectos genéticos. Cuando este contratiempo tiene como origen un problema genético, las pruebas concluyentes son más específicas y deben ser realizadas por un grupo de médicos profesionales en la materia y mediante diversos procedimientos. En muchos casos, estos estudios podrán facilitar medios de reproducción para las parejas o mujeres solteras que así lo precisen y que tengan alguno de los problemas que mencionaremos a continuación.

Veamos cuáles son las pruebas genéticas más habituales que Cefegen ofrece y con las que se pueden obtener los mejores diagnósticos.

Consejo genético

Puede que algunos problemas se deriven de la información genética contenida en los cromosomas. En algunos casos, existe el riesgo de padecer una enfermedad genética concreta con antecedentes. En estos casos es importante conocer estos datos para conocer las enfermedades que pueden padecer nuestros hijos e hijas.

Un consejo genético es un estudio de los cromosomas que puede proporcionar información sobre los riesgos del o de los progenitores de transmitir una enfermedad, cuáles son los problemas que puede derivar de esta enfermedad y su evolución, o, en los mejores, la posibilidad de que nazcan niños y niñas sanos pese a nuestra carga genética.

Cariotipo

El cariotipo es la representación gráfica de los cromosomas y mediante cuyo análisis y estudio se pueden determinar enfermedades genéticas y la probabilidad de que nuestros hijos o hijas las padezcan. Por ejemplo, la repetición del cromosoma 21 en tres copias propicia el síndrome de Down. También se pueden detectar otras enfermedades como el síndrome de Turner, que solo afecta a las mujeres, concretamente al crecimiento de su altura y sobre todo a sus capacidades reproductivas.

Este tipo de estudios se puede hacer a partir de sangre periférica, restos abortivos, líquido amniótico, sangre del cordón umbilical, tejidos o médula ósea, así como por procedimientos de alta resolución o análisis espectral.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que se transmite a los hijos de una pareja en la que ambos padecen la alteración del gen FQ. La principal consecuencia de esta enfermedad es el transporte del color y del sodio, lo cual conlleva a desequilibrios salinos que derivan en problemas de hidratación de las vías respiratorias y secreciones que afectan a los pulmones. También afecta al páncreas y puede provocar fibrosis o insuficiencia de este órgano. Esta enfermedad se da en una de cada 2.500 personas.

Tras un análisis genético de ambos progenitores, si ambos padecen la enfermedad, podrán elegir otros métodos de reproducción para tener un hijo o una hija sana, como es la fecundación del óvulo de la mujer con un espermatozoide de un hombre que no padece fibrosis quística, la gestación de un óvulo de otra mujer sin fibrosis quística con el espermatozoide del hombre, o en el caso de que ambos lo padezcan, la gestación de un óvulo fecundado por un espermatozoide, ambos ajenos a la madre gestante y al padre legal.

MTHFR

El MTHFE (metiltetrahidrofolatoreductasa) es una proteína presente en nuestro organismo cuya ausencia o modificación conlleva a un descenso de la actividad enzimático y esto desencadena un nivel plasmático de homocisteína, cuya principal consecuencia es el aumento de la posibilidad de padecer un trombo en la sangre.

Factor II de coagulación

La mutación G20210A está presente en el 7% de los pacientes afectados por trombosis y en el 18% de pacientes con trombosis familiar. Esta mutación, junto a la provocada por el factor V, otro factor de coagulación presente en nuestra genética, también puede ser descubierta con un análisis genético.

Por lo tanto, si sabes que en tu familia existe alguna enfermedad genética o algún factor de riesgo, no dudes en exponerte a un análisis genético con el que conocer bien estas características o poder afrontarlas de tal modo que no supongan un problema.

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